Синдрома Жильбера: причины, признаки, методы лечения

Генетические патологии печени обычно выявляются довольно редко из-за малой распространенности. Чаще всего такие болезни протекают в хронической форме с периодическими ремиссиями и обострениями.

Среди таких патологий и синдром Жильбера, имеющий ярко выраженную симптоматику. Заболевание передается только по наследству и требует проведения тщательной диагностики.

Описание заболевания

Определяющим фактором для болезни Жильбера является нарушение обмена билирубина в печени. Такое отклонение передается по наследству от обеих линий, однако чаще всего встречается именно у мужчин.

Период обострения при этом обычно приходится на возраст от двух до тридцати лет, но первые проявления болезни возможны в любом возрасте. Для этого, как правило, требуются предрасполагающие факторы. Например, злоупотребление курением и спиртными напитками, другие вредные привычки, нездоровый образ жизни, бесконтрольное применение лекарственных препаратов и др.

Синдром Жильбера

По-другому синдром Жильбера называют семейной желтухой. Обострение патологии, как правило, проявляется пожелтением кожи и белков глаз, а также резким повышением билирубина в крови.

Классификация болезни

Различают два основных вида синдрома Жильбера, симптомы которых несколько отличаются друг от друга:

  1. Первая форма патологии характеризуется снижением выведения билирубина, при котором не происходит гемолиза эритроцитов.
  2. Вторая форма предполагает выведение билирубина. Однако из-за того что он выделяется в организме в избытке, показатели также оказываются завышенными. При этом проявление гемолиза носит скрытый характер.

Вне зависимости от того, какая форма заболевания была приобретена по наследству, основным ее признаком является повышенное содержание билирубина, которое требует регулирования в процессе лечения болезни.

Симптомы

Главным признаком прогрессирования заболеваний печени, в том числе, связанных с уровнем ферментов, является пожелтение кожи и белков глаз. То же самое относится и к синдрому Жильбера, при котором билирубин постоянно находится на повышенном уровне. Патология проявляет себя следующими внешними признаками:

  • желтушность разной степени (в зависимости от интенсивности течения и развития патологии);
  • нарушение сна (возможна бессонница, прерывистый сон);
  • быстрая утомляемость даже при наименьших физических и умственных нагрузках;
  • формирование бляшек желтого оттенка на коже.

Желтушность кожного покрова может проявляться на всем теле либо на его отдельных участках. В последнем случае пятна могут появляться на стопах и ладонях, на белках глаз, в области носогубного треугольника. Степень яркости желтизны напрямую зависит от уровня билирубина.

Синдром Жильбера симптомы

Помимо перечисленных внешних признаков, есть также неспецифичные симптомы болезни:

  1. болевой синдром и ощущение тяжести в области правого подреберья;
  2. усиление потливости;
  3. неприятные ощущения в брюшной области;
  4. зуд;
  5. нарушение пищеварения (запор или диарея);
  6. скопление газов в кишечнике и желудке, а также следствие этих процесов: отрыжка, изжога и устойчивый метеоризм;
  7. раздражительность или крайняя степень апатии;
  8. головокружения и мигрени;
  9. привкус металла во рту;
  10. снижение аппетита;
  11. сухость в ротовой полости;
  12. ощущение переполненности живота.

Кроме того, возможна эмоциональная нестабильность, затруднение внимания, аритмия и хроническая усталость. Симптомы синдрома Жильбера проявляются в разных комбинациях и степенях интенсивности в зависимости от индивидуальных особенностей организмов пациентов.

Синдром Жильбера у беременных женщин и детей

При планировании ребенка важно пройти медицинское обследование на возможную передачу патологии по наследству, особенно если заболевание было выявлено у обоих родителей.

В то же время синдром Жильбера не является ограничением для беременности, поскольку вероятность вынашивания здорового ребенка достаточно высока.

Во время диагностики перед зачатием обязательно проводится анализ ДНК, позволяющий определить вероятность рождения больного ребенка. По статистике, дефект гена выявляется в половине всех случаев рождения от пораженных родителей.

На этапе беременности женщина должна соблюдать специальную лечебную диету, а также принимать медикаменты, регулирующие уровень билирубина. Лекарства должен назначить только лечащий врач, поскольку бесконтрольное использование медикаментов может привести к осложнениям в развитии плода, а также выкидышам.

Синдром Жильбера при беременности

Пожелтение кожи может быть связано с «желтушкой» или синдромом Жильбера у новорожденных. Поэтому при первых симптомах ребенку нужно пройти комплексное обследование на предмет поражения гена.

Как правило, при прогрессировании болезни меняется не только оттенок кожи, но и слизистых оболочек. При этом симптоматика оказывается характерной только в период обострения, при ремиссии же она практически полностью отсутствует.

Причины и статистика наследования заболевания

Зарождение и формирование заболевания основывается на мутации гена, который образует глюкуронилтрансферазу. Нарушение может иметь выраженную степень или быть несущественным. Данный фактор и является основополагающим для интенсивности проявления патологии Жильбера.

Механизм передачи – аутосомно-рецессивный. Это означает, что:

  1. Между двумя хромосомами X и Y отсутствует связь, поэтому теоретически болезнь может проявиться у людей любого пола.
  2. Проявление поражения оказывается возможным только при сочетании обоих дефектных генов, однако если испорчен хотя бы один ген, то человек автоматически становится носителем и может передать заболевание своим потомкам.

Все это объясняет сравнительную редкость заболевания Жильбера, поскольку вероятность сочетания в одном генотипе двух пораженных генов мала.

Синдром Жильбера причины

Болезнь имеет хроническую форму и протекает периодами обострения и ремиссии. При этом обострение могут спровоцировать следующие факторы:

  • вредные привычки, злоупотребление спиртным и курением;
  • инфекционные патологии любой природы, в том числе, уже перенесенные;
  • частые стрессовые ситуации, эмоциональное перенапряжение;
  • длительное использование сильных лекарственных средств, передозировка медикаментами, бесконтрольное лечение;
  • прием анаболических препаратов;
  • нарушение гормонального фона;
  • нестабильность приема пищи, наличие вредных для печени и пищеварительной системы продуктов в рационе;
  • аутоиммунные заболевания;
  • физическое перенапряжение, непосильные нагрузки;
  • менструации;
  • недостаток отдыха и сна;
  • перенесенные хирургические операции;
  • травмы;
  • прием гормональных медикаментов.

Синдром Жильбера причины обострения

Основным направлением терапии синдрома Жильбера является купирование симптомов и продление ремиссии. Однако перед началом лечения необходимо убедиться в том, что проявленная болезненность пациента не является следствием развития гепатита и других заболеваний печени.

Диагностика

Для того, чтобы определить наличие у пациента синдрома Жильбера, недостаточно сбора анамнеза и изучения симптоматики. Для этого проводится исследование анализов и применение аппаратной диагностики.

Так, после беседы с пациентом и изучения истории болезни врач направляет больного на пробы билирубина в крови. В период ремиссии показатель должен составлять от 21 до 51 микромоль на литр. Если же задействуются какие-либо провоцирующие факторы, он может увеличиться до 150 микромоль.

В дальнейшем среди других лабораторных исследований обычно используется анализ мочи и крови. Если в моче билирубин также будет обнаружен, это станет одним из определяющих наличие патологии факторов.

Среди других специальных лабораторных исследований:

  1. Пробы с голоданием. Для того, чтобы провести исследование, пациенту потребуется в течение двух суток соблюдать диету общей калорийностью в 400 килокалорий в сутки. Если в таких условиях уровень билирубина увеличивается на 60-100%, проба считается положительной.
  2. С никотиновой кислотой. Препарат способен уменьшать резистентность эритроцитов, что приводит к увеличению уровня билирубина.
  3. Биохимический анализ. Данный анализ требуется для исключения других патологий печени и внутренних органов, поскольку при синдроме Жильбера он не должен иметь каких-либо отклонений в показателях.

Дополнительно могут применяться маркеры гепатитов, а также УЗИ-обследование печени на предмет наличия аномалий, опухолей или увеличения органа в размере.

Синдром Жильбера диагностика

Лечение

При наличии генетической предрасположенности многие пациенты интересуются вопросом о том, можно ли вылечить синдром Жильбера, и насколько он опасен для здоровья.

В настоящее время специального лечения, способного полностью устранить проблему или изменить генетический код, не существует. Поэтому весь комплекс терапевтических мер используется в двух направлениях: продление этапа ремиссии и ослабление симптомов в период обострения. Для этого, как правило, применяется медикаментозная терапия и специальная диета.

Медикаментозная терапия

Для снижения и нормализации уровня билирубина в крови пациента применяются следующие лекарственные средства:

  • Фенобарбитал. Назначают пациентам на любом этапе течения болезни один раз в день, как правило, перед сном. При этом медикамент применяется курсами, а не на постоянной основе.
  • Зиксорин. В отличие от Фенобарбитала не вызывает сонливости, однако стоит дороже и не всегда имеется в продаже.
  • Фестал, Мезим. Ферментные препараты, способствующие нормализации пищеварения в период обострения.
  • Эссенциале и его аналоги. Медикаменты данного типа относятся к группе гепатопротекторов, защищающих печень от вредного воздействия и нормализирующих ее работу.
  • Витамины (В6).

Синдром Жильбера лечение

Кроме того, могут назначаться лекарственные средства, направленные на восстановление работы кишечника. При наличии тошноты и рвоты используется препарат Церукал. Для улучшения результатов лечения показана фототерапия как метод физиовоздействия.

Диета

Правильная система питания важна для продления ремиссии и предотвращения осложнений при болезни Жильбера. Основные рекомендации, касающиеся диеты:

  1. Потреблять суп необходимо ежедневно. Однако приготовление блюда на крепких мясных или рыбных бульонах противопоказано.
  2. Все продукты животного происхождения разрешены только с минимальным количеством жира в составе.
  3. Кисломолочные продукты необходимы для нормализации работы кишечника и предотвращения дисбактериоза. Однако продукция из молока также должна иметь пониженную жирность. Максимальное количество растительных и животных жиров – 50 граммов в день.
  4. Важно соблюдение питьевого режима (не меньше двух литров воды в сутки) для ускорения процесса выведения токсичных продуктов из организма.
  5. Спиртное должно быть исключено из рациона полностью.
  6. В меню не должно быть мучного, сдобного, жареного. Фастфуд и снеки любого типа также под запретом.
  7. Сладости и кондитерские изделия из рациона следует полностью исключить.

Синдром Жильбера диета

Народные методы

Терапия болезни печени синдрома Жильбера исключает самолечение, особенно основанного на народных методиках. Однако с разрешения врача возможно применять следующие рецепты:

  • Крепкий травяной настой. Смешать по ложке корней одуванчика, чистотела и ромашки, добавить по две ложки шиповника, перечной мяты и пижмы. Смесь залить тремя литрами холодной воды и варить около десяти минут на слабом огне. Далее средство должно настаиваться в течение суток, после чего его требуется процедить. Принимать настой необходимо трижды в сутки по 100 миллилитров.
  • Сок. Смешать 0,5 литра свекольного сока, 50 миллилитров сока столетника, а также по стакану фреша из моркови и черной редьки. В смесь добавить 0,5 литра жидкого меда любого сорта. Состав принимать три раза в день по две ложки за полчаса до трапезы. Хранить в холодильнике.

Несмотря на то, что полностью вылечить синдром Жильбера при повышенном билирубине невозможно, пациентам удается жить с такой болезнью долгие годы в состоянии ремиссии. Это возможно благодаря соблюдению основных правил и рекомендаций врачей, диеты, а также приему поддерживающих медикаментов.

© 2018 — 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector