Что такое гликогенез — включение гликогена в клетках печени

Гликогенез — это сложный биохимический процесс преобразования простого сахара глюкозы в полисахарид гликоген. Процесс в основном протекает в печени и мышцах и регулируется разными гормонами. Обратный процесс называют глюконеогенезом. Нарушение гликогенеза или глюконеогенеза — причина развития опасных заболеваний.

Синтез гликогена в печени

Гликогенез протекает в жидком содержимом клеток — цитозоле, преимущественно гепатоцитов (печень) и миоцитов (мышцы). Глюкагон и адреналин тормозят его, а инсулин стимулирует. Усвоение глюкозы и связанное с ним образование гликогена — важный механизм регулирования содержания сахара в крови. Гликогенез — косвенное следствие повышения ее концентрации, например, при употреблении продуктов с содержанием углеводов.

Биосинтез полисахарида — многоступенчатый процесс, представляющий собой цепь биохимических реакций с участием разных ферментов: глюкокиназы (гепатоциты) или гексокиназы (миоциты), фосфоглюкомутазы, УДФ-глюкозы-пирофосфорилазы, пирофосфатазы и некоторых других. В конце гликогенеза образуется сильно разветвленный полисахарид, обладающий способностью быстро распадаться.

Гликогенез печени

Гликоген — это резерв углеводов. Здоровый человек извлекает глюкозу из накопленного в печени полисахарида, когда углеводы перестают поступать в организм вместе с пищей (в промежутках между трапезами и ночью), и таком образом поддерживает нормальный уровень этого вещества в крови.

Запасы в мышцах для получения сахара не используются по причине отсутствия гидролитического фермента глюкозо-6-фосфотазы, необходимого для выхода глюкозы из органа. Они служат резервом энергии.

Гликогеновые болезни

Гликогенозы, или гликогеновые болезни — это гетерогенная группа редких наследственных заболеваний, для которых характерно анормальное содержание гликогена в тканях организма. Причина их развития — полное отсутствие, недостаток или снижение активности определенных ферментов, что чаще всего приводит к нарушению гликогенеза или глюконеогенеза.

Как следствие, происходит аккумулирование гликогена с нормальной или нарушенной структурой в печени, сердце, скелетных мышцах или центральной нервной системе. Известно больше 10 типов заболевания, подразделяемых на смешанные (II), мышечные (V, VII) и печеночные (все остальные). Их симптомы и лечение в некоторых случаях сильно отличаются.

Типы гликогенеза

В таблице ниже представлены типы гликогенеза и сопутствующая каждому из них клиническая картина.

Тип Дефектный фермент Клиническая картина
Iа (болезнь Гирке) Глюкозо-6-фосфатаза Гипогликемия, ацидоз, отставание роста, гепатомегалия, миастения
Глюкозо-6-фосфат-транслоказа То же, что при Iа
II (б. Помпе) Лизосомальная альфа-1,4-глюкозидаза (кислая мальтаза) Кардиомегалия, макроглоссия, мышечная гипотония
III (б. Кори, Форбеса) Амило-1 6-глюкозидаза (расщепляющий фермент) Гипогликемия, отставание роста, гепатомегалия, гипотония, болезни миокарда
IV (б. Андерсена) Амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилаза (ветвящий фермент) Цирроз печени со спленомегалией и портальной гипертензией, варикозное расширение вен пищевода, отставание роста
V (б. Мак-Ардля) Мышечная фосфорилаза Миастения, мышечные боли и спазмы, миоглобинурия вследствие рабдомиолиза, в тяжелых случаях — отказ почек
VI ( б. Херса) Печеночная фосфорилаза Гепатомегалия, задержка роста, гипотония, кетотическая гипогликемия
VII (б. Таруи) мышечная фосфофруктокиназа Непереносимость физических нагрузок (часто в сочетании с мышечными болями, тошнотой и рвотой), компенсированная гемолитическая анемия, гиперурикемия
IX (б. Хага) Киназа фосфорилазы Гепатомегалия, кетотическая гипогликемия, задержка роста, гиперлипидемия, мышечная гипотония
0 (агликогеноз) Гликогенсинтетаза Гипогликемия с лактацидозом (после еды) и кетоацидозом (натощак утром), задержка психомоторного развития, малоумие
XI (б. Фанкони-Бикеля) ГЛЮТ-1 Гепатомегалия, нарушение функции почек и превращения галактозы в глюкозу, нарушение развития, полиурия, рахит, ренальная остеопатия, гепатоспленомегалия

В зависимости от вида первые симптомы гликогеноза проявляются в разных возрастах. В основном диагностируются болезни Гирке (Iа) и Хага.

Гликогеноз I типа

При этом виде заболевания организм больного ребенка не в состоянии использовать гликоген, накопившийся в печеночных клетках, чтобы поддерживать в норме процент содержания сахара в крови. Поэтому в периоды, когда пища не употребляется, количество глюкозы постоянно снижается, что приводит к тяжелой гипогликемии. Она может развиться за одну ночь и сопровождается судорогами, потерей сознания и угрожающими жизни ситуациями.

Причина возникновения заболевания типа Iа, известного также как болезнь Гирке, — генетический дефект, локализованный в аутосоме. При гликогенозе Iб дополнительно наблюдается нехватка нейтрофильных гранулоцитов, образующих одну из подгрупп лейкоцитов. Снижение их количества связано с блокадой созревания в костном мозге — нейтропенией, степень которой у разных детей варьируется. Соответственно, варьируется также частота и тяжесть инфекций. В основном они поражают ЛОР-органы, желудочно-кишечный тракт и ротовую полость.

Гликогеноз 1 типа

Лечение состоит в приеме гормона роста для поддержания иммунной системы и соблюдении специальной строгой диеты. Больному следует употреблять достаточно, но не слишком много углеводов.

Дома необходимо часто контролировать уровень сахара в крови. Если придерживаться рекомендаций, то большинство больных нормально растут и развиваются. Уменьшается риск появления отдаленных последствий.

Гликогеноз IX типа

Диагностируется в 25% случаев и подразделяется на четыре подтипа: IXa, IXb, IXc и IXd, которые проявляются по-разному. В зависимости от субтипа в первую очередь страдают мышцы, печень или и то и другое вместе. Раньше недуг нередко рассматривался как легкое нарушение обмена веществ, которое дети «перерастают» к юношескому возрасту. Теперь известно, что гликогеноз этого типа бывает от умеренной до тяжелой степени тяжести, и симптомы нередко сохраняются даже у взрослых.

Предотвратить возникновение большинства проблем и улучшить качество жизни больных и в этом случае помогает диета, разработанная с учетом их особых потребностей. Отдаленные осложнения, например, изменение ткани печени, возможны также при умеренной форме заболевания.

© 2018 — 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector