Заболевание Вильсона-Коновалова — диагностика, симптомы

Болезнь Вильсона-Коновалова встречается достаточно редко. Эта патология поражает главные органы и системы, отвечающие за жизнеобеспечение человеческого организма. Если пустить ход болезни на самотек, то возможен летательный исход.

Общая картина заболевания

Второе название данного заболевания – гепатоцеребральная дистрофия или «медный токсикоз». Впервые это заболевание было изучено в 1912 году британским ученым-медиком Вильсоном. Несколько позже его труды были переработаны и дополнены отечественным медиком Коноваловым. Отсюда и название болезни Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона в основном «атакует» молодых мужчин до 25 лет и подростков. Чаще всего заболевание проявляет симптоматику в возрасте 10-15 лет.


Болезнь Вильсона-Коновалова имеет наследственный характер, то есть если у кого-то из родителей имело место быть такое заболевание, вероятность, что дети могут им заболеть, увеличивается в несколько раз.

Виновником данной болезни становится «сбой» в генотипе – один из генов, размещенных в 13-ой хромосоме, является дефектным. Именно он отвечает за нормальный обмен меди в организме. Если он «работает некорректно», в теле человека начинает вырабатываться и накапливаться избыточное количество металла (меди), которое постепенно отравляет весь организм. Медь откладывается в головном мозге и печеночных тканях.

Болезнь передается только от родителей к детям, но необязательно у кого-то из родителей будет присутствовать такое заболевание. Они могут быть носителями дефектного гена и передать его ребенку, у которого и проявится Вильсон-Коновалов. Когда один или оба родителя являются носителями, болезнь получит развитие только у ¼ младенцев.

Инфекционный характер заболевания полностью отсутствует, то есть контактирующие с больным люди не подвержены опасности.

Отмеченные случаи заболевания достаточное редкие – не более 3 больных на 100 000 здоровых человек.

Клиническая картина Вильсона-Коновалова такова, что:

  • В организме начинается «сбой» процессов обмена меди, из-за чего начинается беспорядочная выработка меди, не выводящейся своевременно. Наблюдается избыток данного элемента;
  • Повреждению сильнее всего подвержены: печень, головной мозг, органы зрения и почки;
  • Снижается количество минеральных веществ в организме, что приводит к размягчению костных тканей и переломам.

Гепатолентикулярная дегенерация

Отсутствие лечения и своевременной диагностики приводит к летальному исходу. Обычно человек доживает до 30 лет. Смерть наступает в случае развития печеночной и почечной недостаточности.

Симптомы

В организме больного фиксируется повышенное количество меди, что негативно сказывается на работе печени, головного мозга, нервной системы, сердца. Пациент ощущает аритмию (повышенное сердцебиение), развивается цирроз печени, наблюдаются постоянные спазмы и периодическое нарушение речи. Также больной замечает снижение уровня интеллекта и короткие провалы в памяти.

Среди первых видимых симптомов наличия Вильсона-Коновалова выделяют:

  1. «Кольцо» зелено-бурого цвета на радужке глаза. Такая окантовка образуется из-за чрезмерного содержания меди в человеческом организме. Кроме того, это может быть первый признак отравления медью. Иногда возникает у людей, употребляющих пищу из медной посуды;
  2. Кожные покровы начинают желтеть, затем желтушность может быть обнаружены на слизистых и на «глазных яблоках»;
  3. Расстройство желудка, как следствие интоксикации организма. Печень уже не функционирует в нормальном режиме и не способна справиться с объемом меди;
  4. Движения конечностями в повторяющемся режиме;
  5. Болевые ощущения справа под ребрами, увеличение печени;
  6. Температура тела в пределах 37-37,5°С в течение нескольких недель. Также, возможны резкие скачки и перепады температуры до 38-41°С;
  7. Кожные покровы становятся сухими и шелушащимися;
  8. Частичный или полный паралич конечностей (рук или ног);
  9. Припадки судорожного характера. Нередки обморочные состояния;
  10. Наблюдается агрессивное поведение, расстройство сна и депрессивные наклонности;
  11. Периодическое возникновение судорожного состояния конечностей;
  12. Потеря памяти;
  13. Проблемы с речью, координацией и управлением телом.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Формы болезни

Идентифицировано несколько типов заболевания Вильсона-Коновалова:

  • Брюшной тип. Чаще всего приводит к летальному исходу. В основном поражена печеночная ткань;
  • Дрожательный тип. Болезнь имеет затяжной характер (10-15 лет) и к пику развития приходит в 20-30 лет. Основными чертами данного типа заболевания является дрожание (тремор) конечностей и постепенное искажение речи;
  • Ригидно-аритмогиперкинетический тип. В основном данный тип характеризуется поражением мышечной системы, включая сердечную мышцу. Нарушается сердечный ритм, что приводит к летальному исходу через 3 года после проявления болезни. Отличается стремительным развитием и прогрессированием;
  • Экстрапирамидно-корковый тип. Этот тип Вильсона-Коновалова является самым редким по частоте случаев. Развитие болезни происходит медленно. «Пик» заболевания достигается путем поражения конечностей (полный или частичный паралич). Длительность течения данного типа – 6-8 лет. При отсутствии лечения гарантирован летальный исход;
  • Дрожательно-ригидный тип. Характеризуется длительным повышением температуры тела до 37,5°С, мышечными сокращениями и поражением печеночных тканей.

Формы болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика

Болезнь Вильсона-Коновалова требует незамедлительного лечения, поэтому результативность данного действия напрямую зависит от своевременности диагностирования. 

Диагностика Вильсона-Коновалова включает в себя следующие этапы:

  1. Визуальный осмотр потенциального пациента и пальпация печени;
  2. Осуществляются медицинские тесты, способные показать уровень меди в крови, моче, а также органах потенциального больного;
  3. Внутренние органы пациента должны быть изучены посредством УЗИ, КТ, МРТ, ЭКГ и электроэнцефалографии;
  4. Проводится несколько видов дополнительного тестирования (Д-пеницилламиновый и на снижение церулоплазмина в кровяных тельцах);
  5. Возможно взятие кусочка внутреннего органа (биопсия тканей печени);
  6. Генетические испытания для установления наследственной предрасположенности к данному заболеванию.

Виды анамнеза для диагностики болезни

Доктором будут собраны следующие виды анамнеза:

  • Заболеваний и общих жалоб. Здесь врач учтет, как давно была выявлена болезнь и поражение какого внутреннего органа является преобладающим (нервной системы, печени, головного мозга);
  • Общий жизненный анамнез (цвет кала, были ли случаи отравления, заболевания печени, оперативные вмешательства, болезни желудка, жизненные условия по труду, наличие вредных привычек, нарушающих ведение здорового образа жизни);
  • Семейный анамнез. В учет принимает общий анамнез родителей потенциального больного.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Исследования, проведенные в лабораторных условиях

Больному назначаются следующие методы лабораторных исследований:

  1. Клинический анализ крови (особенное внимание уделяется уровням гемоглобина и лейкоцитов);
  2. Анализ крови биохимического направления (важно обратить внимание на количество натрия, калия и кальция в крови);
  3. Анализ крови на наличие меди в организме;
  4. Оценка крови на скорость свертываемости (коагулограмма);
  5. Общий анализ мочи для оценки состояния организма на выведение лишних элементов;
  6. Анализ кала;
  7. Генетический анализ для обнаружения дефектного гена в 13-ой хромосоме.

Ультразвуковые исследования

Пациенту, страдающему болезнью Вильсона-Коновалова, назначаются ультразвуковые исследования следующих внутренних органов:

  • Печени;
  • Желчного пузыря и желчевыводящих путей;
  • Кишечника;
  • Почек;
  • Поджелудочной железы.

Выявление синдрома Вильсона-Коновалова

Данный метод позволяет обнаружить наличие патологических изменений в строении тканей внутреннего органа.

Очень важно своевременно пройти полную диагностику, прежде чем назначать лечебные процедуры. Даже после полного излечения и восстановления после болезни, бывшему пациенту требуется ежегодно проходить диагностику.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Достаточно сложно своевременно идентифицировать заболевание Вильсона-Коновалова у детей, так как первая симптоматика обычно проявляется в подростковом возрасте (10-15 лет). Ребенок итак страдает от «переходного возраста»: становится эмоциональным, гиперактивным и вспыльчивым, грубит, обижается и наблюдаются частые перепады настроения.

После 16 лет обычно данная симптоматика нервного типа проходит, но если подросток продолжает оставаться нестабильным, можно присмотреться к другим «подсказам» и обратиться к врачу. Если наблюдаются другие типичные симптомы болезни Вильсона-Коновалова, обязательно пройдите диагностику и выявите причины такого поведения.

Сама болезнь может взять свое начало еще в младенческом возрасте. По мировой статистике фиксируется 1 случай на 100 000 новорожденных детей.

Лечение

Схема лечения Вильсона-Коновалова подбирается в индивидуальном порядке. Основная задача медикаментозной терапии заключается в выведении избыточного количества меди из организма пациента.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Программа лечения от болезни Вильсона-Коновалова состоит из следующих этапов:

  1. Диагностика со сбором требуемых анализов и тестов;
  2. Получение консультации у специалистов с назначением индивидуальной схемы лечения;
  3. Осуществление медикаментозных и лечебных процедур для устранения симптомов заболевания;
  4. Прохождение реабилитационных мер в отделении неврологии.

Основные методы лечения Вильсона-Коновалова:

  • Прием Д-пенициламина, уменьшающего количество меди в кровяных тельцах больного. Данный вариант лечения относится к патогенетическому;
  • Реабилитационные меры в отделении неврологии для устранения негативного воздействия на нервную систему больного;
  • Внутренний прием сорбентов и гепатопротекторов (при наличии повреждений печеночных тканей);
  • Трансплантация печени при наличии серьезных, не возобновляемых повреждений органа;
  • С помощью специализированного оборудования осуществляются процедуры по очистке плазмы крови от токсинов и свободной меди (гемоиммуносорбция), удалению из плазмы продуктов патологического распада (мембранный плазмаферез). Пациенту могут быть назначены до 3 процедур п очистке крови. Данная методика лечения зарекомендовала себя, как максимально эффективная.

Как лечить болезнь Вильсона-Коновалова

Первые результаты от очистки крови заметны уже после 14 календарных дней. Медикаментозное лечение может длиться до полугода.

Кроме того, любая схема лечения от болезни Вильсона-Коновалова сопровождается приемом медикаментов. Среди них чаще всего выписывают:

  1. Лекарственные препараты, снижающие количество меди в организме больного (хелаты);
  2. Медикаменты, способствующие регенерации печеночных клеток;
  3. Желчегонные лекарственные медикаменты;
  4. Комплекс витаминов (важно применение В6);
  5. Лекарства, блокирующие поступление меди в организм с продуктами питания (например, содержащие цинк);
  6. Медикаменты с антиоксидантными свойствами, снижающие интоксикацию организма;
  7. Средства, подавляющие действие иммунной системы;
  8. Лекарственные препараты успокоительного характера для устранения неврологических расстройств;
  9. Средства, обладающие противовоспалительным результатом.

Назначенные доктором медикаменты пациент обязан принимать с начала диагностирования болезни и до конца его жизни. Если больной снизит дозировку или полностью прекратит лечение, то Вильсон-Коновалов может вернуться с более сильной симптоматикой.

В запущенных случаях заболевания, когда медикаментозные методы не дают должного результата, а состояние больного ухудшается диагностирована печеночная недостаточность, назначается трансплантация печени. Новая печень приживается и нормально функционирует уже через месяц после операции.

Пересадка печени при заболевании Вильсона-Коновалова

Последняя медицинская практика показывает результативные методики лечения болезни Вильсона-Коновалова в клинических центрах Израиля. Медицинский персонал берется за лечение любой стадии данного заболевания.

Последствия заболевания

Данное заболевание провоцирует развитие других отклонений в работе организма:

  1. Летальный исход;
  2. Цирроз печени;
  3. Сахарный диабет;
  4. Развитие жидкости в брюшной полости (асцит);
  5. Эндокринные нарушения в работе организма;
  6. Дистрофия тканей головного мозга;
  7. Снижение количества тромбоцитов в кровяных тельцах, участвующих в процессе свертывания крови;
  8. Развитие анемии;
  9. Разрушение костных тканей, приводящее к учащению переломов;
  10. Поражения кровеносной системы;
  11. Бесплодие, импотенция и снижение уровня сексуального влечения.

Последствия синдрома Вильсона-Коновалова

Диета при болезни Вильсона-Коновалова

В период лечения Вильсона-Коновалова пациент обязан придерживаться специальной диеты – стол № 5. Обязательно исключение продуктов питания, содержащих медь. К ним относят:

  • Мясные продукты (говядина, свинина, баранина);
  • Шоколад и бобы какао;
  • Бобовые и соя;
  • Морские морепродукты (ракообразные, креветки, осьминоги, мидии);
  • Сухофрукты (курага, чернослив, изюм) и орехи (грецкие, кедровые);
  • Грибы.

Профилактика

Заболевание Вильсона-Коновалова носит наследственный характер, поэтому конкретные профилактические меры отсутствуют. Если в семейном анамнезе уже была обнаружена эта болезнь, тогда стоит 2 раза в год проходить полное обследование и профилактические осмотры.

Если у кого-то из родителей были выявлены генетические отклонения в сторону Вильсона-Коновалова, то необходимо:

  • Ограничить воздействие токсичных веществ (бытовой химии, лакокрасочных материалов и прочих);
  • Придерживаться диетического питания, снижающего количество меди в организме;
  • Лечение желудочно-кишечного тракта;
  • Ведение здорового образа жизни;
  • Использование в качестве пищевой добавки витаминного комплекса;
  • Постоянные легкие физические нагрузки;
  • Полный запрет приема алкогольной продукции и курения.

Профилактика синдрома Вильсона-Коновалова

При обнаружении первых симптомов болезни Вильсона-Коновалова стоит сразу же обратиться к медицинскому персоналу. Важно своевременно провести диагностику и убедиться в точном диагнозе. Назначенное медикаментозное лечение и диетическое питание будет сопровождать пациента на протяжении всей жизни.

© 2018 — 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Ссылка на основную публикацию